Гемофилия — заболевание, являющееся представителем группы геморрагических диатезов, и характеризующиеся нарушениями свертываемости крови в результате генетических дефектов процессов синтезирования плазменных VIII или IX факторов свертывания крови. Название гемофилии было дано немецким врачом Шенлейн в 1820 году.
Наследование заболевания
Гемофилия является классическим примером заболевания, сцепленного с полом (kb, j с Х-хромосомой). Подобноеt Х-хромосомное наследование гемофилии означает, что у женщины, являющиеся носительницами гена гемофилии, имеют 50 % из 100, что любой из ее будущих сыновей будет болен гемофилией. Мужчина, больной гемофилией, не может передавать заболевние сыновьям, но его дочери будут являться только лишь носительницами данного гена.
Женщины, больные гемофилией, выявляются очень редко, и определении низкого уровня VIII фактора свертывающей системы крови в плазме у женщин с повышенной кровоточивостью требуется проведение дифференциальной диагностиви.
Классификация гемофилии
В зависимости от имеющегося врожденного дефицита факторов свертывания крови принято различать:
- гемофилия А, обусловленную дефицитом фактора — VIII;
- гемофилия В, связанная с дефицитом фактора IX
Симптомы гемофилии
Первые проявления данного заболевания появляются уже в раннем детском возрасте. Клинические проявления характеризуются длительными по продолжительности кровотечениями при нарушениях целостности кожных покровов, слизистых, а также предрасположенностью и склонностями к развитию очаговых массивных кровоизлияний (гематомам) в суставы, внутренние органы и мышцы, после травм, ударов (возможно развитие спонтанных кровоизлияний).
Преобладает развитие кровоизлияний в крупные суставы конечностей, обильные и продолжительны кровотечения при травмах, наличие гематурии. Относительно редко могут наблюдаться другие геморрагии. Кровоизлияния в суставы или гемартрозы, являются наиболее характерными геморрагическими проявлениями заболевания гемофилией. Чаще всего поражаются коленные и локтевые суставы; реже — голеностопные, плечевые, мелкие суставы кисти. При этом такие суставы увеличиваются в размере, кожные покровы над ними становятся напряженными, блестящими.
Методы диагностики гемофилии
С целью проведения диагностики гемофилии используется проведение коагулограммы, определение показателей и времени свёртываемости крови. Типичным изменением коагуляционных тестов у больных с гемофилией является удлинение времени свертывания рекальцифицированной плазмы, а также замедление процессов свертывания крови в парциальном активированном тромбопластиновом тесте при нормальной длительности теста Квика.
Методы лечения гемофилии
Основным на данный момент методом лечения и обшей профилактики гемофилии, и геморрагических геморрагий в частности, является проведение внутривенного введения достаточных дозировок препаратов, содержащих в свое составе факторы свертывающей системы VIII или IX.
С целью проведения заместительной терапии используются антигемофильная плазма, криопреципитат, а также свежезамороженная плазма или нативная концентрированная плазм.
Заблуждения о гемофилии
Наиболее широко распространенным заблуждением о гемофилии является таковое о том, что больные гемофилией могут истечь кровью при получении малейшей царапины, что является неверным.
Приведенная информация не является рекомендацией к лечению гемофилии, а является кратким описанием проблемы с целью ознакомления. Не забывайте, что самолечением можно навредить своему здоровью. При появлении признаков болезни или подозрении на нее необходимо незамедлительно обратиться к врачу. Будьте здоровы.
