Синдромом Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера представляет собой обусловленное отсутствием одной из половых хромосом заболевание генетического характера. В данном случае генетический набор представлен не 46, а 45 хромосомами. Половую принадлежность при этом описывают как Х0. Болеют данным заболеванием только девочки.

Встречается описываемый синдром с частотой 2-3 случая на 10 000 родов.

Данное заболевание также называют синдромом Тёрнера, синдромом Ульриха-Тернера, синдромом Х0, моносомией Х.

Важно отметить существование так называемых мозаичных форм описываемого синдрома, что обозначает наличие клеток в организме и с нормальным количеством хромосом, но с доминированием при этом патологического генетического набора. При мозаичных формах в клетках с полноценным кариотипом (генетический набор) могут быть как мужская, так и вторая женская хромосома.

Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера

Внешними проявлениями описываемого синдрома в период новорожденности наиболее часто является короткая шея, изменение ногтевых пластинок, на затылке низкая линия роста волос, увеличенная пигментация кожи. Практически у половины новорожденных с данной болезнью отмечается отек кистей и стоп.

У взрослых данный синдром, как правило (больше 90% случаев), проявляет себя бесплодием, отсутствием месячных, отмечается половой инфантилизм (яичники и матка почти полностью отсутствуют, часто отмечается недоразвитие влагалища и наружных половых органов), низким ростом (в основном 140-150 см). Реже можно встретить такие признаки: на шее кожные складки, наличие искривления голеней и наличие широкой грудной клетки.

У женщин с данным заболеванием больше риск заболеваний щитовидной железы, сахарного диабета.

В десятой части случаев встречается замедленное умственное развитие.

Диагностирование синдрома Шерешевского-Тернера

Чаще всего наличие синдрома подозревается на начальном этапе полового развития: родители могут обратить внимание на отсутствие вторичных половых признаков, на отставание от сверстников в росте, часто отмечается наличие избыточного веса и коренастость фигуры.

При наличии указанных признаков необхолдимо обратиться за консультацией к врачу-генетику, который назначит соответствующие методы диагностики генетических заболеваний.

В основном для определения генотипа требуется обычный анализ крови или соскоб слизистой с внутренней поверхности щеки.

Кроме генетического консультирования проводят полное обследование ребенка с целью установления сопутствующего нарушения развития внутренних органов.

Способы лечения синдрома Шерешевского-Тернера

На данный момент нет достаточно надежного метода для лечения хромосомных болезней. Но для некоторых генетических синдромов разработано симптоматическое лечение, с помощью которого можно повысить качество жизни пациента.

При описываемом синдроме назначают препараты женских половых гормонов (с момента начала переходного возраста). Данная терапия дает возможность развить вторичные половые признаки, а иногда и вызвать появление менструальноподобных выделений.

В случае выраженной задержки роста назначают соматотропный гормон.

При недоразвитии наружных половых органов применяют пластику влагалища, что позволяет в дальнейшем девушке вести нормальную половую жизнь.

Приведенная информация не является рекомендацией к лечению синдрома Шерешевского-Тернера, а является кратким описанием заболевания с целью ознакомления. Не забывайте, что самолечением можно навредить своему здоровью. При появлении признаков болезни или подозрении на нее необходимо незамедлительно обратиться к врачу. Будьте здоровы.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *