Синдром Беквита-Видемана известен с 1964 года, как врожденное, генетически обусловленное заболевание, проявляющееся характерными внешними признаками и имеющее относительно благоприятное течение. Распространенность этого заболевания составляет примерно один случай на 10-20 тысяч новорожденных.
Возможные причины развития синдрома Беквита-Видемана
Развитие синдрома Беквита-Видемана возможно при наследовании его от одного из родителей, а также в случае так называемой спонтанной мутации.
Наследование описываемого синдрома реализовывается по аутосомно-доминантному принципу. Это обозначает, что заболевание передается вне зависимости от пола ребенка и является главенствующим признаком. При этом следует помнить, что наличие у хотя бы одного из родителей классических симптомов данного синдрома не является абсолютно обязательным. Это объясняется возможностью наличия так называемых мозаичных форм — когда часть клеток имеют нормальный генотип (хромосомную структуру), а часть — измененный.
Кроме того, синдром Беквита-Видемана может возникать спонтанно, при воздействии на делящиеся клетки зародыша (на самых ранних стадиях после оплодотворения) некоторых еще до конца не изученных факторов.
Как проявляется синдром Беквита-Видемана?
Диагноз данного синдрома ставится на основании клинических его симптомов. Подтверждения лабораторными методами в подавляющем большинстве случаев не требуется.
Основными симптомами, на основании которых ставится диагноз синдрома Беквита-Видемана у новорожденных, являются макроглоссия (увеличенный, не помещающийся во рту язык), омфалоцеле (грыжа пупочного канатика), неонатальная гипогликемия (снижение уровня сахара в крови у новорожденных до 28 дней жизни), характерные изменения ушей — желобковатые выемки на мочке уха или округлая впадина за ушным завитком.
К довольно часто встречающимся, но необязательным симптомам описываемого синдрома относятся также увеличение размера внутренних органов (как изолированное, так и сочетанное), выраженное увеличение роста и массы тела новорожденных (относительно средних показателей), крипторхизм (задержка опускания яичек в мошонку), выступающий затылок, пороки развития сердца и так далее.
Еще одно практически постоянное проявление синдрома — снижение активности механизмов иммунной защиты. Вследствие этого, дети с подобным заболеванием склонны к частым простудным и инфекционным болезням.
Примерно в 15% случаях синдрома Беквита-Видемана заболевание сопровождается появлением злокачественных опухолей различных органов и систем.
Как лечить синдром Беквита-Видемана?
Данное состояние требует как можно более раннего установления диагноза и начала симптоматического (влияющего на основные проявления) лечения.
Наиболее важным звеном в лечении описываемого синдрома является поддержание нормального уровня сахара в крови. В ином случае возможно развитие умственной отсталости у ребенка.
Другие мероприятия являются второстепенными.
Ребенок должен находиться под постоянным наблюдением участкового врача-педиатра и регулярно проходить профилактические осмотры. При своевременной коррекции возникающих нарушений и грамотном лечебно-охранительном режиме прогноз для жизни, здоровья и трудоспособности довольно благоприятен.
Родителям, в семье которых есть ребенок с синдромом Беквита-Видемана, перед планированием беременности необходимо проконсультироваться с медицинским генетиком.
Приведенная информация не является рекомендацией к лечению синдрома Беквита-Видемана, а является кратким описанием заболевания с целью ознакомления. Не забывайте, что самолечением можно навредить своему здоровью. При появлении признаков болезни или подозрении на нее необходимо незамедлительно обратиться к врачу. Будьте здоровы.
