Синдромом Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера представляет собой обусловленное отсутствием одной из половых хромосом заболевание генетического характера. В данном случае генетический набор представлен не 46, а 45 хромосомами. Половую принадлежность при этом описывают как Х0.   Болеют данным заболеванием только девочки.

Встречается описываемый синдром с частотой 2-3 случая на 10 000 родов.

Данное заболевание также называют синдромом Тёрнера, синдромом Ульриха-Тернера, синдромом Х0, моносомией Х.

Важно отметить существование так называемых мозаичных форм описываемого синдрома, что обозначает наличие клеток в организме и с нормальным количеством хромосом, но с доминированием при этом патологического генетического набора. При мозаичных формах в клетках с полноценным кариотипом (генетический набор) могут быть как мужская, так и вторая женская хромосома.

Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера

Внешними проявлениями описываемого синдрома в период новорожденности наиболее часто является короткая шея, изменение ногтевых пластинок, на затылке низкая линия роста волос, увеличенная пигментация кожи. Практически у половины новорожденных с данной болезнью отмечается отек кистей и стоп.

У взрослых данный синдром, как правило (больше 90% случаев), проявляет себя бесплодием, отсутствием месячных, отмечается половой инфантилизм (яичники и матка почти полностью отсутствуют, часто отмечается недоразвитие влагалища и наружных половых органов), низким ростом (в основном 140-150 см). Реже можно встретить такие признаки: на шее кожные складки, наличие искривления голеней и наличие широкой грудной клетки.

У женщин с данным заболеванием больше риск заболеваний щитовидной железы, сахарного диабета.

В десятой части случаев встречается замедленное умственное развитие.

Диагностирование синдрома Шерешевского-Тернера

Чаще всего наличие синдрома подозревается на начальном этапе полового развития: родители могут обратить внимание на отсутствие вторичных половых признаков, на отставание от сверстников в росте, часто отмечается наличие избыточного веса и коренастость фигуры.

При наличии указанных признаков необхолдимо обратиться за консультацией к врачу-генетику, который назначит соответствующие методы диагностики генетических заболеваний.

В основном для определения генотипа требуется обычный анализ крови или соскоб слизистой с внутренней поверхности щеки.

Кроме генетического консультирования проводят полное обследование ребенка с целью установления сопутствующего нарушения развития внутренних органов.

Способы лечения синдрома Шерешевского-Тернера

На данный момент нет достаточно надежного метода для лечения хромосомных болезней. Но для некоторых генетических синдромов разработано симптоматическое лечение, с помощью которого можно повысить качество жизни пациента.

При описываемом синдроме назначают препараты женских половых гормонов (с момента начала переходного возраста). Данная терапия дает возможность развить вторичные половые признаки, а иногда и вызвать появление менструальноподобных выделений.

В случае выраженной задержки роста назначают соматотропный гормон.

При недоразвитии наружных половых органов применяют пластику влагалища, что позволяет в дальнейшем девушке вести нормальную половую жизнь.

Приведенная информация не является рекомендацией к лечению синдрома Шерешевского-Тернера, а является кратким описанием заболевания с целью ознакомления. Не забывайте, что самолечением можно навредить своему здоровью. При появлении признаков болезни или подозрении на нее необходимо незамедлительно обратиться к врачу. Будьте здоровы.

Связаться с нами

Если у вас есть какие-то предложения или пожелания, мы будем рады пообщаться с вами!

Пишите нам на почту  Этот емейл защищен от спам-ботов с помощью скриптов. Для просмотра вы должны включить JavaScript. или через форму на сайте

Информацию, размещенную на сайте, вы можете свободно использовать для личного употребления. Также можете копировать ее на другие сайты, но только при условии размещения активной ссылки на оригинал материала на нашем портале

Копируя материал без гиперссылки на оригинал, вы подпадаете под статью № 6 Закона №5351-1 Гражданского Кодекса РФ (согласно ей за нарушение авторских прав предусмотрен штраф до 5 млн.рублей).