Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром, также называемый врождённой дисфункцией коры надпочечников, является группой наследуемых нарушений процесса синтеза процессов биосинтезирования стероидных гормонов (кортикостероидов). Все варианты данного наследственного нарушения наследуются исключительно по аутосомно-рецессивному типу. Обшая частота данной патологии составляет 1:5000.

Наиболее часто адреногенитальный синдром (90 - 95% случаев) вызван дефицитом фермента, называемого 21-гидроксилазой (цитохром Р450с21). Данный фермент участвует в превращениях гормона прогестерона в дезоксикортикостерон.

Формы андрогенетального синдрома

Заболевание очень разнообразно по формам и их клиническим проявлениям.

  • Сольтеряющая форма. Имеет место полный дефицит фермента 21-гидроксилазы. Форма проявляется нарушениями солевого обмена. В патологические процессы вовлекается ренин-альдостероновая система. Подразделяется на два вида.
    • Избыток андрогенов
    • Надпочечниковая недостаточность
  • Простая вирильная форма.  Характеризуется прогрессированием вирилизации, ускоренными темпами развития, повышенной продукцией гормонов в коре надпочечников.
  • Поздняя форма (неклассическая вирильная) Возникает в подростковом возрасте либо у женщин репродуктивного возраста.
  • Скрытая форма – протекает без клинических проявлений, выявляется только по умеренному повышению концентрации предшественников кортизола.

Симптомы андрогенетального синдрома

При сольтеряющей форме у новорождённых отмечаются рвота, частые срыгивание, симптоматика недостаточности кровообращения, потеря массы тела сонливость. Обезвоживание организма вызывает появление повышенной жажды, что проявляется активным сосанием.  Надпочечниковая недостаточность, как один из видов данной формы проявляется такими симптомами, как гиперпигментация, вялое сосание, нарастающая адинамия.

При простой вирильной форме у девочек имеет место маскулинизация: гипертрофия клитора, порой до полного его срастания с губно-мошоночными складками и формирования мошонки и пениса. При этом, внутренние половые органы правильно сформированы по женскому типу. У мальчиков данная форма адреногенитального синдрома сразу после рождения обычно не распознаётся – строение гениталий нормальное. Диагноз ставится  обычно в возрасте 5-7лет, когда возникают первые признаки развивающегося преждевременного полового развития.

При поздней форме у девочек возникает умеренно выраженное увеличение размеров клитора, раннее развитие молочных желёз, нарушения в менструальном цикле, проявления гирсутизма. У мальчиков проявляется мальчиков преждевременным лобковым оволосением.

Методы диагностики андрогенетального синдрома

При проведении биохимического исследования крови выявляется гиперкалиемия, гипонатриемия (понижение содержания натрия), ацидоз.

Основным маркером недостаточности  фермента 21-гидроксилазы являются высокие уровни 17-гидроксипрогестерона -  более 15 нмоль/л. Также для этого состояние характерно повышение концентрации дегидроэпиандростерона и андростендиона. При классических формах наряду данными показателями обычно также повышен уровень АКТГ.

Методы лечения андрогенетального синдрома

При классических формах детям принято назначать таблетированные формы гидрокортизон либо преднизолон. Лекарственная доза препаратов разбивается на 2 приема: 1/3 её принимается утром, а 2/3 дозы на ночь. При сольтеряющей форме также назначают флудрокортизона.

В случае позднего подтверждения диагноза вирильной формы у пациентов женского пола может понадобиться проведение хирургических вмешательства для пластики наружных половых органов.

Приведенная информация не является рекомендацией к лечению адреногенитального синдрома, а является кратким описанием проблемы с целью ознакомления. Не забывайте, что самолечением можно навредить своему здоровью. При появлении признаков болезни или подозрении на нее необходимо незамедлительно обратиться к врачу. Будьте здоровы.

Связаться с нами

Если у вас есть какие-то предложения или пожелания, мы будем рады пообщаться с вами!

Пишите нам на почту  Этот емейл защищен от спам-ботов с помощью скриптов. Для просмотра вы должны включить JavaScript. или через форму на сайте

Информацию, размещенную на сайте, вы можете свободно использовать для личного употребления. Также можете копировать ее на другие сайты, но только при условии размещения активной ссылки на оригинал материала на нашем портале

Копируя материал без гиперссылки на оригинал, вы подпадаете под статью № 6 Закона №5351-1 Гражданского Кодекса РФ (согласно ей за нарушение авторских прав предусмотрен штраф до 5 млн.рублей).