Синдром Беквита-Видемана

Синдром Беквита-Видемана известен с 1964 года, как врожденное, генетически обусловленное заболевание, проявляющееся характерными внешними признаками и имеющее относительно благоприятное течение. Распространенность этого заболевания составляет примерно один случай на 10-20 тысяч новорожденных.

Возможные причины развития синдрома Беквита-Видемана

Развитие синдрома Беквита-Видемана возможно при наследовании его от одного из родителей, а также в случае так называемой спонтанной мутации.

Наследование описываемого синдрома реализовывается по аутосомно-доминантному принципу. Это обозначает, что заболевание передается вне зависимости от пола ребенка и является главенствующим признаком. При этом следует помнить, что наличие у хотя бы одного из родителей классических симптомов данного синдрома не является абсолютно обязательным. Это объясняется возможностью наличия так называемых мозаичных форм — когда часть клеток имеют нормальный генотип (хромосомную структуру), а часть — измененный.

Кроме того, синдром Беквита-Видемана может возникать спонтанно, при воздействии на делящиеся клетки зародыша (на самых ранних стадиях после оплодотворения) некоторых еще до конца не изученных факторов.

Как проявляется синдром Беквита-Видемана?

Диагноз данного синдрома ставится на основании клинических его симптомов. Подтверждения лабораторными методами в подавляющем большинстве случаев не требуется.

Основными симптомами, на основании которых ставится диагноз синдрома Беквита-Видемана у новорожденных, являются макроглоссия (увеличенный, не помещающийся во рту язык), омфалоцеле (грыжа пупочного канатика), неонатальная гипогликемия (снижение уровня сахара в крови у новорожденных до 28 дней жизни), характерные изменения ушей — желобковатые выемки на мочке уха или округлая впадина за ушным завитком.

К довольно часто встречающимся, но необязательным симптомам описываемого синдрома относятся также увеличение размера внутренних органов (как изолированное, так и сочетанное), выраженное увеличение роста и массы тела новорожденных (относительно средних показателей), крипторхизм (задержка опускания яичек в мошонку), выступающий затылок, пороки развития сердца и так далее.

Еще одно практически постоянное проявление синдрома — снижение активности механизмов иммунной защиты. Вследствие этого, дети с подобным заболеванием склонны к частым простудным и инфекционным болезням.

Примерно в 15% случаях синдрома Беквита-Видемана заболевание сопровождается появлением злокачественных опухолей различных органов и систем.

Как лечить синдром Беквита-Видемана?

Данное состояние требует как можно более раннего установления диагноза и начала симптоматического (влияющего на основные проявления) лечения.

Наиболее важным звеном в лечении описываемого синдрома является поддержание нормального уровня сахара в крови. В ином случае возможно развитие умственной отсталости у ребенка.

Другие мероприятия являются второстепенными.

Ребенок должен находиться под постоянным наблюдением участкового врача-педиатра и регулярно проходить профилактические осмотры. При своевременной коррекции возникающих нарушений и грамотном лечебно-охранительном режиме прогноз для жизни, здоровья и трудоспособности довольно благоприятен.

Родителям, в семье которых есть ребенок с синдромом Беквита-Видемана, перед планированием беременности необходимо проконсультироваться с медицинским генетиком.

Приведенная информация не является рекомендацией к лечению синдрома Беквита-Видемана, а является кратким описанием заболевания с целью ознакомления. Не забывайте, что самолечением можно навредить своему здоровью. При появлении признаков болезни или подозрении на нее необходимо незамедлительно обратиться к врачу. Будьте здоровы.

Связаться с нами

Если у вас есть какие-то предложения или пожелания, мы будем рады пообщаться с вами!

Пишите нам на почту  Этот емейл защищен от спам-ботов с помощью скриптов. Для просмотра вы должны включить JavaScript. или через форму на сайте

Информацию, размещенную на сайте, вы можете свободно использовать для личного употребления. Также можете копировать ее на другие сайты, но только при условии размещения активной ссылки на оригинал материала на нашем портале

Копируя материал без гиперссылки на оригинал, вы подпадаете под статью № 6 Закона №5351-1 Гражданского Кодекса РФ (согласно ей за нарушение авторских прав предусмотрен штраф до 5 млн.рублей).